تزریق یک ژن به مغز: راه نجات از یک اختلال نادر مرگبار در کودکان
تاریخ انتشار: ۴ بهمن ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۹۲۷۰۹۸
اما چند ماه بعد پزشکان یک شیوه ژن‌درمانی را مستقیما بر مغز او اعمال کردند. او اکنون ۴ ساله است و راه می‌رود، می‌دود و شنا می‌کند، کتاب می‌خواند و اسب‌سواری می‌کند و به گفته جودی وئی، مادرش بسیاری از کارهای دیگر که پزشکانش زمانی ناممکن می‌شمردند.
ریال- آن که به همراه خانواده‌اش در بانکوک، پایتخت تایلند زندگی می‌کند، از نخستین افرادی است که از یک شیوه جدید ارائه ژن‌درمانی که درون مغز با بیماری‌ها مقابله می‌کند، استفاده می‌کند و کارشناسان معتقدند که برای درمان مجموعه‌ای ازاختلالات مغزی بسیار امیدبخش است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
به گزارش همشهری آنلاین به نقل از آسوشیتدیرس شیوه‌ای که برای درمان ریال-آن به کار رفت، نخستین ژن‌درمانی که مستقیما اعمال‌شده بر مغز است که در اروپا و انگلیس برای بیماری نقصان AADC (آنزیم اسید دکربوکسیلاز ال- آمینو آروماتیک)- یک اختلال نادر ژنتیکی که با ارتباط میان سلول‌ها در دستگاه عصبی تداخل می‌کند، تایید شده است.
نقصان AADC یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که معمولا در طول سال اول زندگی خود را نشان می‌دهد و ناشی از نقصان ژنی است که آنزیم AADC تولید می‌کند که برای تولید برخی از مواد حیاتی برای کارکرد طبیعی مغز و اعصاب از جمله فرستادن پیام‌ها از جمله دوپامین و سروتونین لازم است.
تا به حال حدود ۱۳۵ کودک در سراسر جهان مبتلا به این بیماری بسیار نادر شناخته شده‌اند.
ریال-آن در حدود سه‌ماهگی حملاتی را تجربه کرد که والدینش تصور می‌کردند حمله تشنجی است- چشم‌هایش به عقب بازمی‌گشتند و عضلاتش سفت می‌شدند. گاهی پس از غذا دادن مایع به درون ریه‌هایش راه می‌یافت و والدینش مجبور می‌شدند او را به بخش اورژانس بیمارستان ببرند. پزشکان تصور می‌کردند که او دچار صرع یا فلج مغزی است.
در همین زمان، برادر وئی یک پست فیس‌بوکی درباره کودکی در تایوان مبتلا به نقصان AADC فرستاد. این اختلال بسیار نادر حدود ۱۳۵ کودک در سراسر جهان مبتلا می‌کند که بسیاری از آنها در تایوان هستند. وئی که متولد تایوان بود و شوهرش به دنبال پزشکی در آنجا رفتند که به درستی بیماری ریال-آن را تشخیص داد. آنها متوجه شدند که دخترشان شرایط لازم برای یک کارآزمایی بالینی یک شیوه ژن‌درمانی برای این بیماری را دارد.
گرچه آنها درباره چشم‌انداز جراحی مغز برای درمان دخترشان نگران بودند، اما دریافتند که بدون انجام این درمان بچه‌شان پس از چهارسالگی زنده نخواهند ماند.
افراد مبتلا به نقصان AADC معمولا دچار تاخیر رشدی، ضعف تون عضلات و ناتوانی در کنترل حرکات اعضا بدن هستند. این بیماری در درازمدت مرگبار است چرا می‌تواند به از کار افتادن اندام‌های متعدد بدن منجر شود. بیماران همچنین دچار ناتوانی عقلانی هستند، تحریک‌پذیری نشان می‌دند و در معرض خطر مرگ در دهه اول زندگی قرار دارند.
ریال-آن در ۱۸ ماهگی در ۱۳ نوامبر ۲۰۱۹ با این شیوه جدید درمان شد- روزی که والدینش آن را «روز تولد دوباره» او نامیدند. پزشکان یک شیوه ژن درمانی برای بیماری AADC ساخت شرکت PTC Therapeutic را که یک درمان یک بار برای تمام طول عمر است، به صورت یک نسخه از ژن مربوط که دارای کارکرد است، وارد بدن کردند. این درمان با تهاجم حداقلی از طریق یک لوله باریک از راه سوراخی در جمجمه وارد مغز می‌کند. یک ویروس بی‌ضرر این نسخه دارای کارکرد ژن را حمل می‌کند.این ژن پس از وارد شدن به سلول‌های مغزی این سلول‌ها را وادار می‌کند که واسطه عصبی دوپامین را بسازند.
ژن‌درمانی‌هایی دیگری برای اختلالات مغزی در راهندهمچنین حدود ۳۰ بررسی در آمریکا با پشتیبانی «موسسه‌های ملی بهداشت» (NIH) آمریکا در حال آزمایش ژن‌درمانی در مغز برای اختلالات گوناگون هستند، از جمله یکی از آنها که بوسیله دکتر کریستوف بانکیویتس در دانشگاه ایالتی اوهایو که آن هم اختلال نقصان AADC را هدف قرار می‌دهد، در جریان است. سایر این بررسی‌ها درمان‌ها برای اختلالاتی مانند آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون را هدف قرار می‌دهند.
مشکلات بر سر راه ژن‌درمانی به خصوص برای بیماری‌هایی است که بیش از یک ژن عامل ایجاد کننده آنها هستند. اما دانشمندان می‌گویند شواهد فزاینده‌ای از این رویکرد به درمان این بیماری‌ها حمایت می‌کند و راه جدیدی در مبارزه با اختلالاتی که برای یکی از پیچیده‌ترین و اسرارآمیزترین اندام‌های بدن اثر می‌گذارند، گشوده می‌شود.
بانکیویتس هم می‌گوید همه حدود ۴۰ بیمار در بررسی او همکارانش با پشتیبانی مالی NIH بهبودی قابل‌توجهی پیدا کردند. در شیوه‌ای که بانکیویتس و همکارانش برای ژن‌درمانی این بیماری از آن استفاده می‌کنند، پیچیده‌تر است و درمان به بخش متفاوتی از مغز وارد می‌شود. به گفته بانکیویتس، این درمان مانند کاشتن بذرهای گیاه پیچک است که جوانه می‌زند وگسترش می‌یابد و مدارهای مربوط را در مغز هدف قرار می‌دهد.
یکی از بیمارانی که این درمان را دریافت کرد رودریگز-پنای ۸ ساله است که با خانواده‌اش در نزدیکی تورونتو زندگی می‌کند. ریان در سال ۲۰۱۹ مدت کوتاهی پیش از تولد پنجسالگی‌اش این درمان را دریافت کرد. دو ماه بعد او برای نخستین بار سرش را بالا نگهداشت. او به زودی شروع به استفاده از دست‌هایش و درخواست برای در آغوش گرفته شدن کرد.
کد خبر 737200 برچسب‌ها ژن - ژنتیک دارومنبع: همشهری آنلاین
کلیدواژه: ژن ژنتیک دارو ژن درمانی یک شیوه ریال آن
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.hamshahrionline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «همشهری آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۹۲۷۰۹۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
آغاز درمان رایگان کودکان زیر ۷ سال در خراسان شمالی
رئیس دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، گفت: درمان رایگان کودکان زیر هفت سال از ابتدای سال به صورت آزمایشی در خراسان شمالی آغاز و از امروز رسمی شد. - اخبار استانها -
جواد شاهین‌فر در گفت‌وگو با خبرنگار تسنیم در بجنورد، اظهار داشت: از امروز به صروت رسمی بستری، اعمال جراحی، اقدامات تشخیصی درمانی و ترخیص کودکان زیر هفت سال بیمه شده در بیمارستان‌های دولتی و واحد‌های تابعه دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی به صورت رایگان انجام می‌شود.
وی با بیان اینکه این موضوع یک خبر خوب از حوزه وزارت بهداشت و درمان و دولت سیزدهم است٬ افزود: چنانچه کودکان به بیمارستان مراجعه کردند، از بدو پذیرش بستری تا انجام اقدامات تشخیصی و جراحی خدمات درمانی را به صورت رایگان دریافت خواهند کرد.
رئیس دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی با بیان اینکه ابتدای امسال نوید ارائه گسترده و عادلانه خدمات بهداشتی، درمانی و آموزش پزشکی را اعلام کرده بودیم، گفت: کلنگ زنی و شروع ساخت بیمارستان مادر و کودک به عنوان بزرگ ترین پروژه درمانی استان و آغار درمان رایگان کودکان زیر 7 سال در دانشگاه در این راستا محقق شد.
شاهین‌فر تصریح کرد: اجرای طرح رایگان درمان کودکان زیر 7 سال، در استان خراسان شمالی از ابتدای سال به شکل آزمایشی آغاز شده بود اما امروز به صورت رسمی و سراسری این اقدام اجرایی می شود.
انتهای پیام/311/
گزارشگر قديمى راديو دار فانى را وداع گفت